Tourettův syndrom – co to je, u dětí, příznaky
Tourettův syndrom, často označovaný zkratkou TS, je neurovývojová porucha charakterizovaná opakujícími se pohyby a tiky. Tourettův syndrom, pojmenovaný po francouzském neurologovi Dr. Georgesi Gillesi de la Touretteovi, postihuje lidi všech věkových kategorií, ras a pohlaví, i když se obvykle projevuje v dětství nebo dospívání. Co to je Tourettův syndrom? Jaké jsou příznaky Tourettova syndromu?
Přestože přesná příčina Tourettova syndromu zůstává neznámá, vědci se domnívají, že jde o kombinaci genetických, environmentálních a neurologických faktorů. U jedinců s Tourettovým syndromem se může vyskytovat široká škála příznaků, od mírných až po závažné, přičemž frekvence, intenzita a složitost tiků se v průběhu času mění.
Obsah článku
Tourettův syndrom je neurovývojová porucha charakterizovaná opakujícími se pohyby a vokálními tiky.
Pro diagnózu Tourettova syndromu je nezbytné pozorování charakteristických motorických a vokálních tiků po dobu nejméně jednoho roku. Diagnostika zahrnuje také vyloučení jiných stavů, které by mohly simulovat nebo přispívat k tikům, prostřednictvím lékařských testů a vyšetření.
Přesná příčina Tourettova syndromu zůstává nejasná, vědci se však domnívají, že na něm mohou mít vliv genetické, environmentální a neurobiologické faktory. Genetická predispozice hraje klíčovou roli, také se předpokládá účast změn v chemii a obvodech mozku spojených s neurotransmitery jako je dopamin a serotonin.
Diagnostika Tourettova syndromu obvykle zahrnuje komplexní posouzení zdravotním pracovníkem na základě klinických pozorování a hodnocení příznaků, často doplněné o lékařské testy k vyloučení jiných možných stavů s podobnými příznaky.
Tyto tiky mohou zahrnovat motorické tiky, jako je mrkání, trhání hlavou nebo krčení rameny, a také vokální tiky, jako je chrčení nebo opakování slov či frází. Navzdory rozšířeným mylným představám většina lidí s Tourettovým syndromem nedobrovolně nenadává ani nepoužívá nevhodné výrazy (příznak známý jako koprolálie), protože k tomu dochází v menšině případů.
Život s Tourettovým syndromem může představovat jedinečnou výzvu nejen kvůli samotným příznakům, také však kvůli mylným představám a stigmatizaci, které tuto poruchu obklopují. Díky větší informovanosti, pochopení a podpoře však mohou jedinci s Tourettovým syndromem vést plnohodnotný život a pozitivně přispívat ke své komunitě.
Tourettův syndrom – co to je?
Tourettův syndrom (TS) je neurovývojová porucha charakterizovaná opakujícími se mimovolními pohyby a vokalizací známými jako tiky. Tyto tiky se mohou projevovat náhlými, rychlými a stereotypními pohyby, jako je mrkání očima, trhání hlavou nebo krčení rameny, a také vokalizací, jako je chrčení nebo opakování slov či frází.
I když jsou tiky charakteristickým rysem Tourettova syndromu, mohou se u jedinců s TS vyskytovat také přidružené behaviorální příznaky, jako je obsedantně-kompulzivní chování, porucha pozornosti/hyperaktivity (ADHD) nebo potíže s kontrolou impulzů.
K nástupu Tourettova syndromu dochází obvykle v dětství nebo v dospívání, přičemž příznaky často vrcholí mezi 5. a 10. rokem života. Kromě toho mohou tiky v průběhu času kolísat v frekvenci, intenzitě a složitosti, přičemž po obdobích exacerbace (tzv. „vzplanutí“) následují období remise.
Závažnost a přetrvávání tiků se však může u jednotlivých osob značně lišit, přičemž u některých se vyskytují mírné příznaky, které nemají výrazný vliv na každodenní fungování, zatímco jiní se mohou potýkat se závažnějšími a rušivými tiky, které narušují činnosti každodenního života a sociální interakce.
Navzdory desetiletím výzkumu zůstává přesná příčina Tourettova syndromu nejasná. Existují však důkazy, že k jeho vzniku může přispívat kombinace genetických, environmentálních a neurobiologických faktorů.
Genetické studie identifikovaly určité genové mutace a variace, které se zdají být spojeny se zvýšeným rizikem Tourettova syndromu, ačkoli ne u každého s těmito genetickými dispozicemi se toto onemocnění vyvine.
Faktory životního prostředí, jako je prenatální expozice toxinů nebo stres matky během těhotenství, mohou také hrát roli při spouštění nebo zhoršování příznaků u náchylných jedinců. Kromě toho se na patofyziologii TS podílejí abnormality v určitých oblastech mozku a neurotransmiterových systémech, zejména těch, které se podílejí na řízení a regulaci motoriky.
Tourettův syndrom – příznaky
Příznaky Tourettova syndromu (TS) se projevují především jako tiky, což jsou náhlé, opakující se pohyby nebo vokalizace, které se objevují nedobrovolně. Motorické tiky mohou být různé, od jednoduchých, jako je mrkání očima, grimasování obličeje nebo kývání hlavou, až po složité, zahrnující koordinovanější pohyby, jako je skákání, dotýkání se předmětů nebo provádění gest.
Hlasové tiky mohou zahrnovat odkašlávání, smrkání, chrčení nebo opakování slov či frází. Tiky se obvykle objevují před 18. rokem věku a jejich frekvence, intenzita a typ mohou v průběhu času kolísat. Důležité je, že ne všechny tiky svědčí o TS, protože podobné příznaky mohou mít i přechodné tikové poruchy nebo jiná onemocnění.
Kromě tiků se u jedinců s Tourettovým syndromem mohou vyskytovat přidružené příznaky, které se mohou značně lišit povahou a závažností. Mohou zahrnovat obsedantně-kompulzivní chování (např. opakující se rituály nebo vtíravé myšlenky), poruchu pozornosti/hyperaktivitu (ADHD), potíže s kontrolou impulzů, úzkost, depresi nebo smyslovou citlivost.
I když jsou tiky charakteristickým znakem TS, přítomnost těchto přidružených příznaků může významně ovlivnit každodenní fungování a kvalitu života jedinců postižených tímto onemocněním. Pro přesnou diagnózu Tourettova syndromu a vypracování individuálního plánu léčby, který by řešil jak tiky, tak všechny související problémy, je nezbytné komplexní vyšetření zdravotnickým pracovníkem.
Existují také další svalová dystrofie příznaky, genetické onemocnění, které rovněž nelze vyléčit.
Tourettův syndrom – příčina
Přesná příčina Tourettova syndromu (TS) zůstává neznámá, všeobecně se však předpokládá, že se na něm podílí kombinace genetických, environmentálních a neurobiologických faktorů. Významnou roli hraje genetická predispozice, protože u jedinců s rodinnou anamnézou TS nebo jiných tikových poruch je větší pravděpodobnost, že se u nich tento stav sám rozvine.
Vědci identifikovali specifické genové mutace a variace, které mohou přispívat k rozvoji TS, ačkoli přesné mechanismy, kterými tyto geny ovlivňují projevy tiků, se stále zkoumají. Kromě toho se předpokládá, že neurobiologický základ TS tvoří změny v chemii a obvodech mozku, zejména pokud jde o neurotransmitery, jako je dopamin a serotonin.
Spouštěče tiků u Tourettova syndromu se mohou u jednotlivých osob značně lišit a mohou zahrnovat faktory jako je stres, úzkost, vzrušení, únava, nemoc nebo některé léky. Stresové situace nebo emocionální rozrušení často zhoršují tikové příznaky, zatímco relaxace nebo zapojení do činností, které poskytují pocit klidu, mohou pomoci tiky dočasně zmírnit.
Spouštěče však mohou být velmi individuální a to, co u jednoho člověka tiky zhoršuje, nemusí mít u jiného stejný účinek. Pochopení a identifikace spouštěčů může být pro jedince s TS a jejich pečovatele cenné při zvládání a minimalizaci dopadu tiků na každodenní život.
Kromě toho může řešení základních stresorů nebo vyhledání odborné podpory pro rozvoj strategií na zvládání poruchy zmírnit závažnost tiků a zlepšit celkovou pohodu.
Tourettův syndrom test
Diagnostika Tourettova syndromu obvykle zahrnuje komplexní posouzení zdravotnickým pracovníkem, například neurologem nebo psychiatrem, na základě klinického pozorování a posouzení příznaků. Při podezření na Tourettův syndrom je možné si najít o Tourettovu syndromu videa a porovnat možné příznaky.
Neexistuje žádný specifický způsob, jak provést na Tourettův syndrom test, protože toto onemocnění se diagnostikuje na základě přítomnosti charakteristických motorických a vokálních tiků, které se vyskytují po dobu nejméně jednoho roku, s nástupem před 18. rokem věku.
Mohou však být nařízeny lékařské testy k vyloučení jiných stavů, které by mohly napodobovat tikové příznaky nebo k nim přispívat, jako jsou záchvaty, metabolické poruchy nebo autoimunitní onemocnění. Tato vyšetření mohou zahrnovat neurologická vyšetření, vyšetření jako je MRI nebo EEG, a krevní testy.
Dále mohou být použity standardizované hodnotící škály a dotazníky k posouzení závažnosti tiků, jejich frekvence a dopadu na každodenní fungování. Pro přesnou diagnózu a testování Tourettova syndromu jsou nezbytná důkladná vyšetření, včetně anamnézy, fyzikálního vyšetření a zvážení faktorů prostředí.
Tourettův syndrom u dětí
Tourettův syndrom u dětí se může projevovat jinak než u dospělých, často se počáteční příznaky objevují mezi 5. a 10. rokem života, i když diagnóza může být stanovena i později. Tiky Tourettova syndromu u dětí obvykle začínají jednoduchými motorickými pohyby, jako je mrkání očima nebo grimasování obličeje, a časem mohou přejít do složitějších akcí nebo vokalizace.
Tiky mohou mít různou frekvenci a intenzitu, jejich závažnost však obvykle kolísá a po období zhoršení následuje relativní klid. U dětí s TS se mohou vyskytnout také přidružené behaviorální nebo emoční obtíže, jako je porucha pozornosti/hyperaktivita (ADHD), obsedantně-kompulzivní porucha (OCD), úzkost nebo poruchy učení, které mohou dále ovlivňovat jejich každodenní fungování a kvalitu života.
Včasné rozpoznání, přesná diagnóza a vhodná léčba jsou zásadní pro podporu dětí s Tourettovým syndromem a řešení jejich jedinečných potřeb. Rodiče dětí si mohou najít o Tourettovu syndromu videa a sledovat zda má jejich dítě podobné příznaky, jako ostatní trpící touto poruchou.
Tourettův syndrom – zpěvák
Lewis Capaldi, skotský zpěvák a skladatel proslulý svým oduševnělým hlasem a procítěnými texty, v rozhovorech prozradil, že trpí Tourettovým syndromem (TS). Capaldi, známý svou upřímnou a vtipnou osobností, otevřeně hovoří o svých zkušenostech s TS a zviditelňuje tak toto onemocnění.
V různých rozhovorech se podělil o to, jak Tourettův syndrom zpěváka ovlivňuje v jeho životě, a často použil humor, aby řešil problémy, kterým čelí. Capaldiho ochota otevřeně hovořit o své diagnóze Tourettova syndromu pomohla zvýšit povědomí o tomto onemocnění a snížit jeho stigmatizaci.
Tourettův syndrom zpěváka v životě ovlivňuje, Capladiho upřímnost a autenticita však slouží jako zdroj inspirace pro ostatní, kteří žijí s TS, a ukazuje, že je možné jít za svými sny navzdory všem překážkám, které toto onemocnění představuje. Prostřednictvím své hudby a rozhovorů se Capaldi nadále zasazuje o větší pochopení a přijetí Tourettova syndromu.